الملخص العربي لتقرير حالة منشور بالجزء الإنجليزي من المجلة

متلازمة فريزر؛ تقرير حالة ومراجعة الأدبيات

محمد النعيم محمد الطيب ^2*، عبد المنعم محمد خير ¹ ، ناهد عبادي ¹، إيناس محمد ¹، أمير عبد المنعم الخازن³

¹مستشفى سوبا الجامعي، قسم طب الأطفال، الخرطوم، السودان.

²مستشفى سوبا الجامعي، قسم الجراحة، الخرطوم، السودان.

³مستشفى المناقل التعليمي، قسم الجراحة، الجزيرة، السودان.

*المؤلف المسؤول عن المراسلات:

د. محمد النعيم محمد الطيب، البريد الإلكتروني mohamedalnaeem2016@gmail.com 

 ملخص الحالة:

تُصنف متلازمة فريزر من ضمن التشوهات ذات النمط الوراثي المتنحي، وهي من التشوهات النادرة حيث تحدث في 11 من كل مائة ألف من الولادات الحية. تتميز هذه المتلازمة بعينين  مخفيتين (تلاصق الجفون)، وتلاصق الأصابع، وتشوهات الحنجرة والجهاز البولي التناسلي، وتشوه الوجه والجمجمة، والتخلف العقلي، وتشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي.

نعرض في هذا المقال حالة لطفلة أنثى ولدت لأبوين غير أقرباء. تخللت فترة الحمل الإصابة بمرض الملاريا والالتهاب بالمجاري البولية مع عدم المتابعة الدورية لحالة الحمل. أظهرت  المولودة خصائص متلازمة فريزر النمطية، بما في ذلك الاختفاء الجزئي للعينين، وتشوهات عضلية هيكلية (قدم روحاء مقوسة: قدم الروك)، وارتباط الأصابع (أصابع ملتحمة) مع عيوب خلقية متعددة في القلب. شُخصت الحالة على أنها متلازمة فريزر بناءً على المعايير السريرية فقط، حيث لم تُجرَ اختبارات جينية نظرًا لتكاليفها المرتفعة ومحدودية توفرها في السودان. التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن والحوض كان طبيعياً.

تُسلط هذه الحالة الضوء على التأثيرات التشوهية المحتملة للالتهابات  أثناء فترة الحمل التي لم يتم معالجتها بشكل جيد، كما تُؤكد أهمية الرعاية الصحية الشاملة أثناء فترة الحمل، وذلك بهدف ا الكشف المبكر لأي علل طبية، والتحديد الدقيق  للعيوب الجنينية إن وجدت ومن ثم السعي لمعالجتها.

 

الكلمات المفتاحية: متلازمة فريزر؛ العينان المخفيتان؛ تلاصق الأصابع؛ غياب الكلى؛ تشوهات الحنجرة؛ العيوب البولية التناسلية

  

Edit This Article